《健康宝宝参照书》第二章

患有严重遗传性疾病的婴儿出生。目前，常通过如下手段达到这一目的。遗传咨询通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变产生还是遗传而来；其次要确定遗传方式；最后提出对策和办法。产前诊断某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊，如染色体病、神经管缺陷（无脑儿、脑脊膜膨出等）。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠16～20周做羊水检查，包括羊水染色体检查及其他生化检查等，也可利用B超对异常胎儿进行检查，对查出的病胎儿及时终止妊娠。婚前男女中杂合子检出隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病。但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。第一胎患遗传性疾病，如果要生第二胎，其结果如何预测？这是摆在每个处于此种情况人面前的一个急于想知道的问题。首先需要了解是属于哪一种遗传性疾病；其次要了解父母亲的情况。常染色体显性遗传病如果父母双方之一是杂合子（一对基因中只有一个病理性基因），其子女中发病的可能性为50％。父母双力均为杂合子，子女中再发病的可能性为75％。父母一方为纯合子（一对基域中两个均为病理性基因），子女中再发病为100％。常染色体隐件遗传病父母双方均为杂合子，子女中发病的可能性为25％。父母双方之一是杂合子，子女中发病的可能性为零，但为100％的携带者，双亲之一为杂合子，另一方为纯合子，其子女中5％发病，50％为携带者。如果双方均为纯合子，则子女中100％发病。伴性X连锁隐性遗传病 “若母亲是携带者”父亲正常，则子代中儿子发病的可能性为50％，女儿中50％为携带者。若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿均为携带者，儿子均正常。若父亲是患者，母亲是携带者，则子代中女儿50％为患者，50％为携带者；儿子中50％为患者，50％正常。多基因遗传病在群体中的发病率和遗传度来计算上述子代中发病的可能性25％、50%、75％是就“整体”而言，例如一种遗传性疾病在子代中的发生率为25％，第一胎已为患儿，但并不意味生第二胎可以保证正常，而只是说第二胎中还是25％的，属可能性发病。不论哪种遗传性疾病，在近亲结婚中其子女患遗传性疾病的机会比正常普通的人群高出数百倍，所以婚姻法中规定“直系亲属、三代以内分系亲属禁止通婚”是保证后代优生的一条重要准则，减少了后代遗传病的发生几率。遗传病的治疗措施随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被人类认识，但是，遗传病、先天畸形的患者也比过去多了许多倍。目前，已发现的遗传病超过3000种，大约每100个新生儿中有3～10个患有不同的遗传病、先天畸形。现今，科学家们不单弄清了一些遗传病的发病机制，还找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。在治疗遗传病方面，目前主要是采用环境工程和遗传工程疗法。至于遗传病的预防，根据遗传病多具有先天性、终生性和遗传性的特点，除了要避免近亲结婚外，进行产前诊断、禁止某些遗传病人结婚有外，还应从如下几个方面入手：大力宣传，普及遗传病的知识尤其是青年男女在确定自己的婚姻大事时，都能从遗传学的角度考虑，降低遗传病的发生几率。尽量减少与致变剂的接触遗传学上把凡是能诱发遗传物质改变的物质都称为诱变剂，按其作用的不同，可分为诱变剂和染色体断裂剂。诱变剂是能导致基因改变的一类物质，日常生活中经常接触到的有亚硝酸盐、乙烯亚胺类、杀虫剂砷类等；染色体断裂剂是能诱发染色体畸变的一类物质，如咖啡因、抗生素（丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素）、镇静剂（氯丙嗪、眠尔通），此外，像酒精、尼古丁等也是重要的致变剂。检出携带者在人群中，虽然有些人表现正常，却具有致病基因或易位染色体，能传递疾病给自己的子女，这种人遗传学上称之为携带者。检出这类携带者对遗传病的预防有积极的意义。发病前的预防有一些遗传性疾病，要在特定条件下才会发病，比如，蚕豆黄（即G6PD缺乏症）患者在服用了抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对于这样的遗传病，如能在症状出现前尽早检出，让患者禁服上述药和不吃蚕豆等就会终生正常，无病症出现，因此某些有遗传病家庭史（包括丈夫）的孕妇一定要及早请教医生，以便及时采取有效的预防措施。先天性疾病不一定是遗传疾病顾名思义，先天性疾病就是指那些生来就有病的。它的致病因既包括某些遗传病，也包括怀孕期孕妇所患的某些病毒感染病。遗传病则指这些疾病的发病需要一种或多种遗传基因，并按一定方式将它传给后代，如果缺少这种遗传基因就不会发病，一旦存在则会发生遗传病。显然，先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传仅涉及遗传因素。两者既有联系又有区别。二者的关系分几种情况：是先天性又是遗传性疾病。是先天性，但非遗传性疾病。这种疾病是由于环境因素或者母体