《健康宝宝参照书》第三章

条件的变化，如放射线、缺氧、病毒感染所引起，如先天性白内障。非先天性但是是遗传性。这是因为遗传病只有在个体发育到一定年龄时才表现出症状来，而出生时不会出现病症。如遗传性小脑性运动失调，一般在35岁左右发病，实际上是一种遗传病。先天性疾病有先天性和终生性，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性。外伤性残疾不会导致遗传遗传病的三大特征是：遗传物质基础只能是生殖细胞的遗传物质，如精子、卵子，以及受精卵的遗传物质发生改变；垂直传递；终生存在。外科手术、药物、饮食治疗只能改变患者的表现型，而不能实际地纠正其基因型。外伤造成的残疾是不会遗传给后代的，因为遗传基础并没有发生变化。二、遗传疾病种类的特点与预防 “鸭行鹅步”遗传病的特点与预防 “鸭行鹅步”是假肥大型肌营养不良的一种外在表现，属一种严重遗传性肌病，特征为肌无力和肌萎缩。多数患儿一直不会跑、跳、爬楼梯，学说话的时间也比正常儿迟。肌无力始于下肢，但小腿外形反较正常儿粗大，故称“假肥大”，肩胛肌也常同时受累。若令患儿从仰卧位直立起来，必须先翻身俯卧，以手撑地，再撑住下肢，慢慢站起，这一试验对诊断此病很有帮助。不少患儿有轻度智能障碍。肌无力不断加重，到10岁一般已站不起来，且很难活过20岁。化验诊断中，目前仍以血清磷酸肌酸激酶（CPK）活力测定最有价值，患者的这一酶活力较正常儿高30～300倍。这是由于肌细胞通透性改变，使此酶从肌组织逸出所致。肌活组织检查可见到肌细胞破坏和结缔组织增生。早期诊断是防治本病的关键问题。凡有下列情况之一者都应作为可疑对象而加以筛查。到1岁半还不会走路；原因不明的运动或言语功能发育延迟；到2岁还不能跑、跳。具有以上症状的对象加起来占男孩总数5％左右。筛查方法以血清CPK活力测定为佳。发现患儿后还应进一步检查家族中其他成员，以发现其他患者和致病基因“携带者”。本病的致病基因在X染色体上，属X连锁隐性遗传病，故患者多为男孩。随着基因技术的极速发展，为基因技术诊断此病带来了希望。遗传性白化病的特点与预防遗传性白化病的致病因是黑色素缺乏，俗称“白毛翁”、“白头翁”。其主要特点：皮肤无色素，呈白色或粉红色，因无色素保护，经日光一晒即发红；全身毛发亦都是白色；眼睛无色素，呈红色，很像兔子的眼睛，怕光、羞光，日光下不敢睁眼，视力较差（特别是白天，夜间相对好些）；严重者合并有发育不良、身体矮小、智力较差，有时亦会合并先天性聋哑症。有研究统计近亲结婚所生白化病患儿几率要高出非近亲结婚33倍，另一报道揭示，如果夫妇只有一方携带一个致病基因，所生第二代的1／2为本病的携带者（表现有黑色素），另1／2为正常儿；如夫妇双方均为携带者，则其第二代1／4为病儿，1／4为正常儿，1／2为携带者。为了预防白化病，应该做到以下几点：禁止近亲结婚。生过白化病儿的夫妇最好不要再度妊娠。选择配偶时，最好做婚前检查。对有白化病家族史又想生育的夫妇，必须做好产前诊断。染色体遗传疾病的特点与预防染色体病即是由染色体病变导致人体结构与功能异常的疾病。染色体病在人群中并不少见，目前已知的人类遗传病中，因染色体不正常引起的疾病约300多种，这类患者的细胞染色体都具有一定的数目异常或结构异常。因此，通过实验室的染色体检查即可诊断。通过显微镜对染色体进行分析就可以完成对染色体病的诊断。从事这项工作的医务技术人员都经过专业培训，因而有一定的经验。他们不难在显微镜下把一个完整的染色体核型区分为：A、B、C、D、E、F、G、7个组，并根据染色体的结构特点及数目认真查对每一个核型。如果出现了任何一条染色体的结构异常，如易位、缺失、重复、倒位等，或者染色体数目有了改变，如多了一条染色体或少了一条染色体，立刻就能被发现，从而被诊断是否为染色体疾病。常染色体遗传病有显性和隐性之分，有此病患儿的母亲再度妊娠须遵循下列原则：常染色体显性遗传病患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1／2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。常染色体隐性遗传病患儿父母外表正常，但都是致病基因携带者，因而再生育时每胎有1／4机会发病，再发风险高，不宜生第2胎。对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有条件的地区允许生第2胎（必须在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理损害时），但出生后必须做实验室检查，如是患儿，须及时治疗，终身用药或控制饮食。一般情况下，染色体异常携带者多数属于易位携带者，该患者的体格与智力跟正常没什么二样，但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者：生育多发性先天性畸形儿（有不平衡易位）。妇女有习惯性流产史，原因经其他方法（非染色体检查）检查未能确定的。30％～40％的先